소아 조로증 원인과 조로증 증상

소아 조로증 원인과 소아 조로증 증상

소아 조로증은 초기 아동기에 발현하는 노화를 촉진시켜 죽음을 초래하는 드문 증후군입니다.

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소아조로증은 세포핵 분자의 발판이 되는 단백질(라민 A)을 코딩하는 유전자의 산별적 돌연변이에 의해 발생합니다.

이 단백질에 결함이 있을 경우 세포 분열에 의해 핵이 불안정해지고 모든 체세포의 조기 사망이 발생됩니다.

소아 조로증 증상 및 증후는 2세 까지 발현하고 발육 장애, 두개 안면 이상(불균형, 소악, 매부리 코), 노화에 의한 신체적 변화(피부주름, 대머리) 등이 보입니다.

진단은 보통 외모에서 분명하지만 부분적인 조로증(변형성 조로증)이나 기타의 발육부진의 원인과의 감별이 필요합니다.

사망시 평균 연령은 12세 이며, 원인은 관상 동맥 및 뇌혈관 질환입니다. 주목되는 것은 정상적인 노화에 관련된 다른 여러 문제(암 위험 증가, 관절염)가 가 존재하지 않는 것입니다.

치료법은 아직 알려져 있지 않습니다.

조기 노화에는 몇가지가 있는데, 이것 또한 조로증후군의 특징이기도 합니다. 베르너 증후군(사춘기 후 조기노화, 고령자 질환, 백내장, 당뇨병, 골다공증, 동맥경화증)이나 로스문도 톰슨 증후군(발암리스크의 증대에 따른 조기노화)이 포함됩니다.

모두 유전자의 돌연변이에 기인하며, 소아 조로증 환자는 젊음 나이에 주로 동맥경화에 의한 심근경색이나 뇌경색 등으로 죽음에 이르는 것으로 알려져 있습니다.